ইজ ডাউন সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত

2024 লেখক: Bailey Albertson | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-17 12:55

ডাউন সিনড্রোম কি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত?

প্রত্যেকেই সম্ভবত ডাউন সিনড্রোম সম্পর্কে শুনেছেন এবং তার ধারণা পেয়েছেন। কিন্তু এই দৃষ্টিভঙ্গি কি বাস্তবতার সাথে মিলে যায়? উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত?

ডাউন সিনড্রোম কী এবং কীভাবে এটি ছড়িয়ে পড়ে

ডাউন সিনড্রোমের কথা বলার সময় এটি বুঝতে গুরুত্বপূর্ণ যে শব্দের প্রচলিত অর্থে এটি কোনও রোগ নয়। ডাউন সিনড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যেখানে মানব ক্রোমোজোমগুলির সেট, একটি নিয়ম হিসাবে, 46 এর পরিবর্তে 47 ক্রোমোসোম দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়।

ডাউন সিনড্রোম হিউম্যান ক্যারিওটাইপগুলিতে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে

প্রশ্নে প্যাথলজি অর্জিত হয়নি: ধারণাটি ধারণার সময় বিচ্যুতি ঘটে। 24 টি ক্রোমোসোম (সাধারণত 23) একটি সেট বহন করে এমন কোনও কোষ যদি নিষেকের ক্ষেত্রে অংশ নেয়, তবে ভ্রূণ ডাউন সিনড্রোম বিকাশ করে। তদুপরি, 90% ক্ষেত্রে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম মহিলা কোষ দ্বারা বাহিত হয়, এবং শুধুমাত্র 10% ক্ষেত্রে - পুরুষ দ্বারা। পিতামাতার মধ্যে খারাপ অভ্যাসের উপস্থিতি, গর্ভাবস্থায় অসুস্থতা ইত্যাদির মতো উপাদানগুলি সিনড্রোম সংঘটনকে প্রভাবিত করে না।

সিন্ড্রোমের বিভিন্ন রূপ রয়েছে:

• ট্রাইসমি (পিতামাতার যৌন কোষ গঠনের সময় ক্রোমোসোমগুলির ননডিসঙ্কশন দ্বারা সৃষ্ট এবং এটি শিশুর দেহের সমস্ত কোষের পরাজয়কে অন্তর্ভুক্ত করে);
• মোজাইকিজম (ভ্রূণীয় কোষে ক্রোমোজোমগুলির ননডিসঙ্কেশন দ্বারা সৃষ্ট এবং কেবলমাত্র কিছু টিস্যু এবং অঙ্গগুলিকেই প্রভাবিত করে);
• ট্রান্সলোকেশন (21 তম ক্রোমোজমের কাঁধের 14 টি কাঁধে সংযুক্তি দ্বারা সৃষ্ট, যা প্রজননের সময় ট্রাইসোমির সম্ভাবনা বৃদ্ধি করে);
• সদৃশ (ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাসের ফলে 21 তম ক্রোমোজোমের বিভাগগুলির অনুলিপি দ্বারা সৃষ্ট)

সিন্ড্রোমের ফর্ম নির্বিশেষে, এর বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি হ'ল:

• খুলির অস্বাভাবিক সংক্ষিপ্তকরণ;

• স্বীকৃত মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি:

  • সমতল গোলাকার মুখ;
  • গড়ানে চোখ;
  • এপিক্যান্থাস (তৃতীয় চোখের পাতা চোখের অভ্যন্তরের কোণায় ঝুলন্ত);
  • প্রশস্ত নাক;
  • দাঁতের অস্বাভাবিকতা;
  • ছোট নাক;
  • আইরিস উপর বয়স স্পট;

  

  ডাউন সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা দেখতে একই রকম

• ছোট্ট গলা;
• ছোট বৃদ্ধি;
• যৌথ গতিশীলতা বৃদ্ধি;
• পেশী স্বন হ্রাস;
• ছোট অঙ্গ এবং আঙ্গুলের;
• আঁকাবাঁকা ছোট আঙুল;
• ট্রান্সভার্স পামমার ভাঁজ;
• বুকের বিকৃতি;

• সহজাত রোগের উপস্থিতি:

  • শ্রবণ বৈকল্য;
  • শ্বাসযন্ত্রের ক্রিয়াকলাপ লঙ্ঘন;
  • হৃদরোগ:
  • লিউকেমিয়া;
  • স্ট্র্যাবিসামাস;
  • প্রারম্ভিক ছানি ইত্যাদি

তদুপরি, প্রতিটি ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলির সেট পৃথক। যাইহোক, সিন্ড্রোমের সমস্ত বাহক দয়া, নম্রতা, ধৈর্য, ক্ষমতা এবং সৃজনশীলতার ভালবাসার সহজাত, যার জন্য তাদের প্রায়শই "সূর্যের সন্তান" বলা হয়।

ডাউন সিনড্রোম ক্যারিয়ারগুলি আশ্চর্যজনকভাবে সৃজনশীল হতে থাকে।

গবেষণা তথ্য অনুসারে, সিনড্রোমের সর্বাধিক সাধারণ রূপটি হ'ল ট্রাইসমি (প্রায় 95% ক্ষেত্রে)। মোজাইকিজম, ট্রান্সলোকেশন এবং সদৃশগুলি খুব কম সাধারণ (যথাক্রমে 3%, 1%, এবং 1% এরও কম ক্ষেত্রে)।

সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করতে পারে এমন কারণগুলি হ'ল:

• পিতামাতার বয়স (মায়ের জন্য 35 বছরের বেশি এবং পিতার জন্য 45);

  

  কোনও শিশুর মধ্যে ডাউন সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি বেশি, মায়ের বয়স বেশি।

• তার সন্তানের জন্মের সময় প্রসূতি ঠাকুরমার বয়স (সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি সন্তানের জননী) - তার বয়স যত বেশি, তার নাতি / নাতনিতে এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি তত বেশি;
• অজাচার (রক্তের আত্মীয়দের মধ্যে বিবাহ);
• বংশগতি (সিন্ড্রোমের ট্রান্সলোকেশন ফর্মের সমস্ত ক্ষেত্রে 1/3 বা রোগের সমস্ত ক্ষেত্রে 2% এর বেশি নয়)

অন্য কথায়, 99% ক্ষেত্রে ডাউন সিনড্রোম একটি দুর্ঘটনাক্রমে জেনেটিক, তবে বংশগত অসঙ্গতি নয়। জাতি, জীবনযাত্রা, আর্থিক পরিস্থিতি নির্বিশেষে প্রতিটি পরিবার এই রোগবিজ্ঞানের মুখোমুখি হতে পারে।

ভিডিও: ডাউন সিনড্রোমে এলেনা মালিশেভা

ডাউন সিনড্রোম একটি মারাত্মক জেনেটিক প্যাথলজি যার থেকে কেউ অনাক্রম্য নয়। যাইহোক, ওষুধের বর্তমান স্তরের সাথে, সিন্ড্রোমের ঝুঁকিটি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা সম্ভব। যদি, কোনও কারণে এটি করা যায় না, তবে এটি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে সিনড্রোমটি কোনও বাক্য নয়: যথাযথ যত্ন, ধৈর্য, যত্ন এবং প্রেমের সাথে, প্যাথলজির বাহক একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে পারে এবং খুশি হতে পারে।